ГЕМОФИЛИЯ – наследственная болезнь, проявляющаяся повышенной кровоточивостью.
Передается по наследству через потомство сестер и дочерей больного. Женщины-кондукторы передают гемофилию не только своим детям, а, через дочерей-кондукторов, внукам и правнукам, иногда и более позднему потомству. В основном болеют мальчики, однако гемофилия С встречается и у девочек. Гемофилия проявляется в трех формах: А, В и С. При гемофилии А отсутствует фактор VIII, при гемофилии В – фактор IX и при гемофилии С – фактор XI свертывания крови.
Начальные признаки гемофилии у больных проявляются чаще во время развития ребенка, когда он начинает самостоятельно передвигаться и подвергается бытовым травмам, при которых возникает кровоточивость. У некоторых больных первые проявления гемофилии возникают уже при рождении в виде синяков, кефалгематомы, подкожных гематом. Гемофилия может возникнуть и у грудного ребенка, но паниковать не стоит, летальным исходом это обычно не заканчивается. Детей, болеющих гемофилией, характеризует хрупкость, бледная тонкая кожа, у них слабо развит подкожный жировой слой. Кровотечения по сравнению с вызвавшей их причиной всегда бывают чрезмерными. Помимо подкожных кровотечений, внутримышечных и межмышечных кровоизлияний иногда происходят кровотечения во внутренние органы или гемартрозы, при протекании которых обычно поднимается температура. Чаще всего поражаются крупные суставы. Если кровотечения возобновляются, они провоцируют возникновение воспалительного процесса сустава, в который происходят кровоизлияния.ГАЛАКТОЗЕМИЯ – наследственное заболевание. Признаками заболевания являются выраженная желтуха, увеличение печени, неврологическая симптоматика (судороги, нистагм, гипотония мышц), рвота; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта. Степень тяжести болезни часто колеблется, ограничиваясь при галактозомии только катарактой или невозможностью употребления молока. Один из вариантов болезни – форма Дюарте – протекает бессимптомно, хотя отмечена склонность больных к хроническим заболеваниям печени.
АЛКОГОЛЬНЫЙ СИНДРОМ ПЛОДА (алкогольная эмбриофетопатия, фетальный алкоголизм) объединяет различные как по сочетанию, так и по степени выраженности отклонения в психофизическом развитии ребенка, причиной которых является злоупотребление женщиной алкоголем до и во время беременности.
Алкогольный синдром развивается при токсическом воздействии алкоголя и продуктов его распада на организм ребенка. Этому способствуют легкая проходимость алкоголя через плаценту, отсутствие алкогольдегидрогеназы в печени зародыша и плода, подавление синтеза клеточной и бесклеточной РНК, группами симптомов: пре– и постнатальная дистрофия; черепно-лицевая дизморфия; соматические уродства; повреждения мозга. Пре– и постнатальная дистрофия – основное клиническое проявление алкогольного синдрома, связанное с количеством употребляемого матерью алкоголя во время беременности. Дети рождаются с низкой массой тела и недостаточной длиной тела. После года у этих детей скорость роста составляет 65 %, а скорость прибавления в массе – 38 % от нормальных цифр. Черепно-лицевая дизморфия настолько типична, что дала повод для определения «лицо ребенка с алкогольным синдромом». Характерны короткая глазная щель, блефарофимоз, эпикантус, птоз, косоглазие, удлиненное лицо, микрогнатия, низкая переносица, выпуклая верхняя губа, глубоко расположенные ушные раковины, микроцефалия, уплощение затылка.
Соматические уродства: аномальное расположение пальцев, дисплазия тазобедренных суставов, деформации грудной клетки, укорочение стоп, гипоспадия, удвоение влагалища, заращение заднего прохода, врожденные пороки сердца, фиброз печени и др.
Поражение нервной системы может проявляться сразу после рождения (тремор, спонтанные клонические судороги, мышечная гипотония и др.) и в отдаленные сроки постнатального развития (умственная отсталость, гидроцефалия и др.).
По выраженности клинических проявлений различают 3 степени тяжести алкогольного синдрома плода: легкую, средней тяжести и тяжелую.
Диагноз ставят на основании анализа матери (хроническое употребление алкоголя) и клинических проявлений.ГИПОТИРЕОЗ – заболевание, обусловленное понижением функции щитовидной железы.
Гипотиреоз может развиться как вследствие непосредственного поражения железы (первичный гипотиреоз), так и в результате нарушенной функции гипоталамо-гипофизарной системы (вторичный гипотиреоз). Гипотиреоз может быть врожденным или приобретенным. Для детей большее значение имеет первичный врожденный гипотиреоз – результат нарушения внутриутробного развития щитовидной железы или (реже) генетического дефекта. Снижение функции щитовидной железы существенно сказывается на метаболизме белков, липидов и углеводов. Понижается основной обмен, тонус симпатической нервной системы, задерживается жидкость в тканях, что в свою очередь влияет на функционирование всех систем организма. Наиболее тяжелые изменения наблюдаются со стороны головного мозга: уменьшение его размеров и массы, дистрофические изменения в сосудах и нервных клетках, замедленная миелинизация проводящих путей, в конечном счете развивается олигофрения.
МАЛЬАБСОРБЦИИ СИНДРОМ – синдром нарушенного кишечного всасывания. Симптомы проявляются в нарушении всасывания одного или нескольких питательных веществ через слизистую оболочку тонкого кишечника.
Синдром мальабсорбции бывает двух видов: передаваемый по наследству является первичным, приобретаемый при заражении является вторичным. Причина возникновения в каждом конкретном случае разная.
Мальабсорбция – спутник многих хронических заболеваний желудка и кишечника (панкреатиты, гепатиты, дисбактериоз, кишечные инфекции идискинезии, болезнь Крона и др.).
Дети медленнее растут, возможно развитие дистрофии, у них преобладает хронический понос, содержащий большое количество липидов в кале. Присоединяются проявления витаминной недостаточности, нарушения водно-электролитного баланса (сухость кожи, глоссит, гипокапиемия, гипонатриемия, гипокальциемия и др.). Вследствие развившейся гипопротеинемии могут наблюдаться отеки. В зависимости от причины, вызвавшей нарушенное кишечное всасывание, заболевание может развиться в первые месяцы жизни или значительно позже, обычно при переводе на искусственное питание.ВАСКУЛИТ ГЕМОРРАГИЧЕСКИЙ
Причинами возникновения заболевания являются острые и хронические инфекции, а также токсико-аллергические факторы, такие как прививки, некоторые лекарства, гельминты и продукты питания: молоко, яйца, мясо.
Стенки кровеносных сосудов становятся более проницаемы вследствие возникновения токсических субстанций, которым следует уделять большое внимание. Болезнь чаще начинается внезапно, обычно после перенесенной инфекции (грипп, ангина и др.). Важным симптомом являются поражения кожи в виде папулезно-геморрагической, иногда буллезной сыпи.
Кожные высыпания симметричны, локализуются главным образом на лице (щеки, нос, уши), руках; характерно дистальное расположение. Когда сыпь пройдет, на коже останутся пигментные пятна. Часто наблюдаются кожный зуд, парестезии. Нередко наряду с пурпурой у детей имеется отечность кистей, стоп, голеней типа отеков Квинке. Температура тела у большинства больных бывает повышенной.
Длительность заболевания от 2–3 недель до нескольких лет. Заболевание проявляется в разных формах: острая длится до 30–40 дней, подострая в течение 2 месяцев и более, хроническая , при которой симптоматика продолжается, до 1,5–5 лет и более, и последнее, рецидивирующее течение, повторяется по 3–4 раза на протяжении 3–5 лет и более. Выделяют 3 степени активности: I степень (минимальная), II степень, при которой экссудативный компонент выражен отчетливо, и III степень (обильная экссудативно-геморрагическая сыпь нередко с везикулярными некротическими элементами; полиартрит; рецидивирующие ангионевротические отеки, меняющие свою локализацию; тяжелый абдоминальный синдром с кровавой рвотой и кровавым стулом; поражение почек, сосудов печени, оболочек глаза, нервной, сердечно-сосудистой системы).Заключение
Подводя итоги всему вышесказанному в предыдущих главах этой книги, порассуждаем о том, что означают такие понятия как «здоровье» в медицине вообще.